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A novel iPSC model of Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental/neurodegenerative syndrome demonstrates the role of histone H3.3 in chromatin dynamics, neuronal differentiation, and maturation
Bryant-Li-Bhoj 神経発達/神経変性症候群の新規iPSCモデルにより、クロマチンダイナミクス、ニューロン分化、および成熟におけるヒストンH3.3の役割が明らかにされた |
Elizabeth J. K. Bhoj et al. |
J Transl Med. |
Feb
2026 |
Paroxysmal Dyskinesia with a Novel Variant in the Histone 3 Family 3B (H3-3B) Gene
ヒストン3ファミリー3B（H3-3B）遺伝子の新規バリアントを伴う発作性ジスキネジア |
Inge A. Meijer et al. |
Mov Disord Clin Pract |
Jan
2026 |
Coupling deep phenotypic quantification with next-generation phenotyping for 192 individuals with germline histonopathies
生殖細胞系列ヒストノパチー患者192名における、詳細な表現型定量化と次世代表現型解析の統合 |
Elizabeth J. K. Bhoj et al. |
HGG Adv. |
Jul
2025 |
Neonatal myoclonus in Bryant-Li-Bhoj syndrome associated with a novel H3F3A variant
新規H3F3Aバリアントに関連したBryant-Li-Bhoj症候群における新生児ミオクローヌス |
Jun Tohyama et al. |
Hum Genome Var |
Dec
2024 |
Trapping of yFACT at 3' ends of genes is not a universal characteristic of yeast versions of Bryant-Li-Bhoj syndrome histone H3 mutants
遺伝子3'末端でのyFACTのトラッピングは、Bryant-Li-Bhoj症候群のヒストンH3変異体の酵母版における普遍的な特性ではない |
Andrea A. Duina et al. |
MicroPubl Biol. |
Oct
2024 |
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals
38名の追加症例による、神経発達・神経変性疾患であるBryant-Li-Bhoj症候群の拡大した表現型スペクトラム |
Elizabeth J. K. Bhoj et al. |
Eur J Hum Genet. |
Aug
2024 |
Histone 3.3-related chromatinopathy: missense variants throughout H3-3A and H3-3B cause a range of functional consequences across species
ヒストン3.3関連クロマチノパチー：H3-3AおよびH3-3B全体のミスセンスバリアントは、種を越えてさまざまな機能的影響を及ぼす |
Elizabeth J. K. Bhoj et al. |
Hum Genet. |
Apr
2024 |
Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome
Bryant-Li-Bhoj 神経発達症候群 |
Elizabeth J. K. Bhoj et al. |
GeneReviews® |
SEP
2023 |
Brain abnormalities in patients with germline variants in H3F3: novel imaging findings and neurologic symptoms beyond somatic variants and brain tumors
H3F3生殖細胞系列バリアントを有する患者の脳異常：体細胞変異や脳腫瘍を超えた新規の画像所見と神経症状 |
A. Vanderver et al. |
AJNR Am J Neuroradiol. |
Jul
2022 |
De novo variants in H3-3A and H3-3B are associated with neurodevelopmental delay, dysmorphic features, and structural brain abnormalities
H3-3AおよびH3-3Bにおける新規（De novo）バリアントは、神経発達遅滞、異形学的特徴、および構造的脳異常に関連している |
B. Yuan et al. |
NPJ Genom. Med. |
Dec
2021 |
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients
がんを超えたヒストンH3.3：ヒストン3ファミリー3Aおよび3Bの生殖細胞系列変異は、46名の患者においてこれまで未同定であった神経変性疾患を引き起こす |
Elizabeth J. K. Bhoj et al. |
Sci Adv. |
Dec
2020 |
Clinical next generation sequencing reveals an H3F3A gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardation.
臨床次世代シーケンシングにより、重度の発達遅滞、知的障害、および成長遅滞を伴う小頭症の新しい潜在的候補遺伝子としてH3F3A遺伝子が明らかになった |
B. Peterlin et al. |
Balkan J Med Genet. |
Dec
2019 |
