2026年6月4日（木）～6月6日（土）宇都宮ライトキューブで開催された日本小児神経学会へ、当会初の患者会ブースを出展してきました！

学会期間中の3日間で、医師、研究者、コメディカル、そして報道関係者など、40名を超える方々に当会のブースへお立ち寄りいただきました。

ブースでは、BLBSは非常に希少な疾患ではあるものの、治療薬の可能性（選択肢）が存在するという話を皆様に聞いていただき、疑わしい患者が見つかった場合は是非この病気の診断につながる検査を検討してほしいと切実なメッセージを直接お伝えいたしました。

また、今回の出展では、今後の患者会活動において極めて重要となる医療者や研究者、他疾患患者会などとの「繋がり」を得ることができました。

集まった情報と構築できた繋がりを大切に、今後も誠実に活動を続けて参ります。

クラウドファンディング最終日となった2026年5月22日(金)、横浜にて開催された交流会「つながるN-of-1カフェ」に参加いたしました。

この会は、国内でN-of-1（個別化）核酸医薬創薬の未来を切り拓くために尽力されている先生方が主催されたものです。

会場には、東京科学大学の先生方をはじめとする国内でNof1の研究・開発に携わる医療者や研究者、厚生労働省などの行政関係者、企業の皆様、そして日本での治療実現を願う４つの希少疾患の患者・家族会の皆様（DRPLA Family Network 、HNRNP疾患患者家族会 、KIF1A関連神経疾患家族会、当会）が集まりました。

当日は、それぞれの立場から「治療を待つ当事者・家族の想い」や「日本における個別化医療の実現」に向けた話や意見交換が行われ、直接お話を伺う中で大変多くの学びと刺激をいただきました。

また、会場には患者自身や患者である子どもたちも参加しており、「当事者の存在」を関係者の皆様に直接知っていただく大変貴重な機会になったと感じております。

Bryant-Li-Bhoj症候群（BLBS）日本患者家族会としても、国内におけるこの新しい医療の動きに貢献できるよう、皆様との連携を大切にしながら前向きに取り組んでまいります。

素晴らしい機会を創出してくださった主催者の皆様、ご一緒させていただいたすべての皆様に、心より感謝申し上げます。

2026年4月24日(金)より挑戦をしてまいりました当会のクラウドファンディングプロジェクトは、5月22日(金)をもちまして無事に募集期間を終了いたしました。

期間中、最終金額 1,743,500円、支援者数 108人という、私たちの想像をはるかに超える多大なご支援をいただきました。

🌟プロジェクトページ
https://for-good.net/project/1003487

また、ホームページや直接のご寄付をいただいた金額を合わせますと、総額 185万円を超えるご支援をいただきましたことを、ここに謹んでご報告申し上げます。多くの方から尊いご寄付と、心あたたまる応援メッセージをいただき、心より深く感謝を申し上げます。

皆様からお預かりした大切なご支援金は、当初の目的通り”希少疾患や障害をもつ子どもたちの未来を守るための声”を社会に届けるために、誠実に且つ最大限に活用させていただきます。

◎希少疾患の認知拡大および、医療者/研究者との連携を目的とした医学学会出展
◎患者家族会の継続した運営
◎その他、BLBSの認知拡大や研究に関わる活動費

今後ともBLBS日本患者家族会の活動を末永く見守っていただけますよう、よろしくお願い申し上げます。

🌟プロジェクトページ
https://for-good.net/project/1003487

⏰期間：2026/4/24(金) 〜5/22(金)

Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）（https://www.omim.org/）は、
ヒトの遺伝子や遺伝性疾患に関する情報を集積したデータベースであり、
2026年4月時点では、疾患や特定の表現型との関連が明らかになった遺伝子数は7,718にのぼります。

近年、遺伝子解析技術の進歩により、従来の方法では診断が困難であった疾患についても、原因遺伝子が次々と明らかになってきました。

指定難病や小児慢性特定疾病には遺伝性疾患が多く含まれており、正確な診断のためには遺伝子診断が不可欠です。
一方で、希少未診断疾患の患者は、複数の医療機関を受診しても診断に至らず、長期間にわたって経過しているケースが少なくありません。

このような原因や病態が不明の「未診断疾患」は、現代医学における重要な課題の一つです。

こうした状況を受け、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）を中心に、
2015年から未診断疾患イニシアチブ（Initiative onRare and Undiagnosed Diseases：IRUD）が開始されました。

本プロジェクトは、「希少未診断疾患」を有する患者を対象に、
次世代シーケンサーなどの先進的技術を用いた網羅的な遺伝子解析を実施し、責任遺伝子変異の同定を目指す全国規模の研究です。

これにより、診断技術の開発、疾患概念の確立、病態の解明、さらには治療法の開発へとつなげることが期待されています。

実際に、10年以上にわたり診断がつかなかった患者が、新たな解析によって確定診断に至る例も報告されています。

このように、長期間にわたり複数の医療機関を受診し、多くの検査を受けても診断に至らない状態は、
“Diagnosticodyssey（診断の旅）”と呼ばれています。

診断がつかない状況が続くことは、患者や家族にとって精神的・経済的に大きな負担となります。

そのため、この“Diagnostic odyssey”が終結し診断が確定することは、
患者家族にとって大きな安堵をもたらし、次のステップへ進む契機となります。

しかしながら、希少疾患では患者数が少なく、情報も限られているため、
同じ疾患をもつ患者や家族の存在が、かけがえのない支えとなることも少なくありません。

Bryant-Li-Bhoj神経発達症候群も、そのような希少疾患の一例です。
今後は、疾患理解をさらに深めるとともに、治療への道筋を切り開いていくことが重要な課題です。
関係者が連携し、共に前進していくことが期待されます。

（英文）

I am so pleased to learn about the establishment of a BLBS family association in Japan. 

This is a major step forward for both affected families and BLBS researchers. 

I am so pleased to partner with this group to increase our understanding of 

BLBS and move forward towards safe and effective treatments for all patients.

（日本語訳）

日本でBLBS家族会が設立されたことを知り、大変嬉しく思います。
これは、患者のご家族にとっても、BLBSの研究者にとっても、大きな前進です。

この団体と協力し、BLBSへの理解を深め、
すべての患者さんのために安全で効果的な治療法の実現に向けて前進できることを、心から嬉しく思います。