当会について
代表挨拶
Bryant-Li-Bhoj 症候群は、世界に100人程、日本国内でも数人し か見つかっていない超希少遺伝子疾患です。
この度、海外でNof1のASO臨床試験の実績が報告された事をきっかけに、日本国内での治療実現を目標に日本で患者会を立ち上げる事になりました。
BLBSの1日でも早い治療の実現と、 この病気を持って生まれた人達やその家族が自分らしく幸せに 安心して暮らせる社会の実現を目指して活動して参ります。
BLBS 日本患者家族会代表
塩崎真鈴
活動方針
「BLBSの患者さまと家族が、自分らしく幸せに生きていける社会をつくる」
診断直後の不安を抱える家族の希望となるような活動を行い、疾患があっても安心して暮らせる社会の実現を目指します
「情報のハブとなり、治療実現を目指す」
国内外の知見を集約し、医療機関や研究機関、そして家族を繋ぐ中心地（ハブ）として、治療法の確立に貢献してまいります
1. 情報発信を行い、BLBSの認知度を上げる（Awareness）
BLBSに関する情報を分かりやすく発信し、社会における疾患の理解を広めます
2. 誠実に活動し、協力者のネットワークを広げる
医療従事者、研究者、行政、そして社会に対して誠実に向き合い、共感・協力の輪を広げます
3. あらゆる「可能性」を信じ、あきらめずに活動する
患者さま一人ひとりが持つ未来の可能性、社会に理解が広がる可能性、そして治療薬が実現する可能性。私たちはそのすべてを信じ、希望を持って一歩ずつ歩み続けます
活動内容
① ウェブサイト/SNSの運営や学会出展等による、疾患・研究情報の発信。
② 研究者、医療機関、行政、および関連企業等との連携・情報交換を通じた、日本国内の治療実現に向けた活動。
③ 患者さま・家族間におけるリアル・オンライン上での情報交換の場の設定、および国内外の関連団体との連携。
④ その他、本会の目的を達成するために必要な活動
当会の活動にご協力いただいている皆さま
医師
| 岡本 伸彦 先生（大阪府立病院機構 大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所） |
| 遠山 潤 先生（国立病院機構 西新潟中央病院 神経小児科） |
| 放上 萌美 先生（国立病院機構 西新潟中央病院 神経小児科） |
研究者
| 桑原 宏哉 先生（東京科学大学 脳神経病態学分野（脳神経内科）／核酸・ペプチド創薬治療研究センター（TIDE）准教授 ） |
遺伝カウンセラー
| 松田 圭子 先生（大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 認定遺伝カウンセラー） |
医療者からのメッセージ
Children’s Hospital of Philadelphia Division of Human Genetics Elizabeth J.K. Bhoj, MD,PhD
| （英文） I am so pleased to learn about the establishment of a BLBS family association in Japan. This is a major step forward for both affected families and BLBS researchers. I am so pleased to partner with this group to increase our understanding of BLBS and move forward towards safe and effective treatments for all patients. （日本語訳） 日本でBLBS家族会が設立されたことを知り、大変嬉しく思います。 これは、患者のご家族にとっても、BLBSの研究者にとっても、大きな前進です。 この団体と協力し、BLBSへの理解を深め、すべての患者さんのために安全で効果的な治療法の実現に向けて前進できることを、心から嬉しく思います。 |
地方独立行政法人 大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 遺伝診療科 岡本伸彦 先生
| Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）（https://www.omim.org/）は、 ヒトの遺伝子や遺伝性疾患に関する情報を集積したデータベースであり、2026年4月時点では、 疾患や特定の表現型との関連が明らかになった遺伝子数は7,718にのぼります。 近年、遺伝子解析技術の進歩により、従来の方法では診断が困難であった疾患についても、原因遺伝子が次々と明らかになってきました。 指定難病や小児慢性特定疾病には遺伝性疾患が多く含まれており、正確な診断のためには遺伝子診断が不可欠です。 一方で、希少未診断疾患の患者は、複数の医療機関を受診しても診断に至らず、長期間にわたって経過しているケースが少なくありません。 このような原因や病態が不明の「未診断疾患」は、現代医学における重要な課題の一つです。 こうした状況を受け、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）を中心に、 2015年から未診断疾患イニシアチブ（Initiative onRare and Undiagnosed Diseases：IRUD）が開始されました。 本プロジェクトは、「希少未診断疾患」を有する患者を対象に、 次世代シーケンサーなどの先進的技術を用いた網羅的な遺伝子解析を実施し、責任遺伝子変異の同定を目指す全国規模の研究です。 これにより、診断技術の開発、疾患概念の確立、病態の解明、さらには治療法の開発へとつなげることが期待されています。 実際に、10年以上にわたり診断がつかなかった患者が、新たな解析によって確定診断に至る例も報告されています。 このように、長期間にわたり複数の医療機関を受診し、多くの検査を受けても診断に至らない状態は、“Diagnosticodyssey（診断の旅）”と呼ばれています。 診断がつかない状況が続くことは、患者や家族にとって精神的・経済的に大きな負担となります。 そのため、この“Diagnostic odyssey”が終結し診断が確定することは、患者家族にとって大きな安堵をもたらし、次のステップへ進む契機となります。 しかしながら、希少疾患では患者数が少なく、情報も限られているため、同じ疾患をもつ患者や家族の存在が、かけがえのない支えとなることも少なくありません。 Bryant-Li-Bhoj神経発達症候群も、そのような希少疾患の一例です。 今後は、疾患理解をさらに深めるとともに、治療への道筋を切り開いていくことが重要な課題です。 関係者が連携し、共に前進していくことが期待されます。 |
団体概要
| 団体名 | Bryant-Li-Bhoj症候群 日本患者家族会 （略称：BLBS日本患者家族会、英文略称：BLBS-Japan） |
|---|---|
| 代表 | 塩崎 真鈴 |
| 顧問 | 岡本伸彦 先生（大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所） |
| 家族数 | 5家族（2026年4月） |
